「張醫師！ＸＸ醫師說我得了地中海型貧血，怎麼辦？！」

「我需要做海洋性貧血檢查？不會吧！我好好的呀！」

「如果我真是海洋性貧血，那我的小孩會不會有？他們會怎樣？我能不能再懷孕生產？」....一串串的問題，這些都是我們在診間最易碰見的情況，這也是國人有關遺傳疾病最常見也最應該去關心的問題。

「海洋性貧血它是何種的疾病？」基本上它是一種紅血球內血色素蛋白鏈基因病變而引起國人最常見的先天性貧血症。它因蛋白鏈合成不能或不良而導致其他蛋白鏈不平衡製造所造成不穩定、缺乏正常功能的血色素而引起紅血球快速破壞發生長期貧血的疾病。它可分成α（甲）及β（乙）兩型。α型是因α鏈病變所引起，一般是以基因缺損為主，由一至四個基因的缺損可引起α─１、血色素Ｈ病或胎兒水腫等輕重不等的病症。缺損一或兩個基因其症狀較輕，大部分的人都感覺不出症狀。血色素Ｈ病是缺少三個基因其症狀較易浮現，可能會有長期貧血、臉色蒼白、較易勞累等症狀；再嚴重些的人隨著年齡的增長會出現肝脾腫大的現象。大部分的病人仍可因代償而過正常的生活，有些人在必要時可能需要輸紅血球補充，或做脾臟切除，來減少破壞。最嚴重之四個基因缺損的胎兒水腫，若不是胎死腹中，可能出生不久就死亡。β型是β鏈的病變引起，大多是以點突變為主，他亦是可以由輕至重的病例皆有之。帶基因或輕型者如α型一樣，本身可以一生高枕無憂；中等的病情大致與血色素Ｈ病類似；但嚴重型的病例則必須長期輸注紅血球來維生，只有少部份有相合骨髓的人才有機會做移植，來換取健康或改善。長期需要定期輸血的病人，他們大致上會有明顯的症狀，因骨髓外造血以及長期因輸血與血球破壞造成的鐵質過度負荷，在主要臟器沈積的結果會有非常明顯的庫里氏臉、肝脾腫大、骨質疏鬆以及心、肺、胰等主要臟器的破壞或衰竭現象。不但會帶給病人莫大的痛苦，同時也會縮短他們的性命。

為了使這些重型的病人（幾乎是β型）能有較長的生命及較佳的生活品質，除了定期輸血並做完整性照顧之外，還必須長期（幾乎是一生中５／７的日子）做排鐵治療來減少合併症的發生。這些再再都會在身體上、經濟上、心理上以及社會活動上造成莫大的痛苦、負擔以及衝擊。因此為了能提供較高品質的服務，為了防止新的重型病例的發生，我們必須從醫療科技與功能上、教育上、經濟上、遺傳諮詢上善盡心力，因此才有本院特殊血液病防治中心於一九八六年（民國七十五年）之成立。

有人說：「雖然國人罹病率高達7.5%，但他們絕大部份的病人都是輕型病人，所以『免驚』！」這個說法是否正確？我個人卻不這麼認為，不妨個人就提出這十年來本科的研究結果讓大家做參考。我們已深切明暸，只要有兩個帶有基因的人結合，就有３／４的機會會傳給他們的後代；有１／４的機會會產生重型的病例。我們的人口每100人就有7.5人帶有基因，絕大部份的人都無症狀、甚至渾然不覺，對本病完全沒有認知，更談不上婚前篩檢。這些人是不是變成隱藏式的炸彈？

特殊血液病防治中心自一九八六年成立至今已十年了，其目的最主要的是要集合全院之人力物力，針對中、重型的病人提供高品質與完整性的治療，給予病家適當的醫學教育、遺傳諮詢並做相關之研究與篩檢工作，企盼病人能得到最佳之照顧，更望本病能經全民之努力而在國內絕跡。十年的努力，我們約篩檢出四、五百個帶基因者，若加上其他醫院的病例再與人口數比照，我們仍有很大需要努力的空間。這就表示絕大部份的人是完全不知而難以預防的。我們針對43例β重型病人的家庭親友做追蹤研究，竟然發現他們的父母100%是輕型的病人，婚前完全不知自己有病。再進一步去篩檢病人及父母的兄弟姊妹，經過一番苦勸，分別只有85.2%及15.7%的人願接受檢查。而受檢者的陽性率（檢出率）竟高達91.3%與82%。

我們冷靜的想想，這些隱形的炸彈是否在你我之間？又有人會問：是不是這些帶基因的人就沒有明天？這答案是否定的，只要不讓那些帶有基因的人相互結合在一起，就可以一輩子高枕無憂了。因此婚前篩檢是非常重要的！目前的科技，包括一般血液常規檢查、血色素電泳分析、分子生物學技術，已可使95%以上的病例無所遁形。海洋性貧血β型的往往電泳分析即可檢出，但α型的病人，尤其是輕型或帶基因者往往做基因分析才能竟其功。本院這些技術已相當成熟，已能在診治與篩檢、篩檢、教育與諮詢提供完整性的服務。只要大家有共識，這些工作都會變得非常容易的。有人不禁會問，一旦結婚是否就無可補救了？答案也是否定的，只要產前做好羊水或絨毛膜檢查，仍可在懷孕初期發現重型病例的存在，早期做流產治療仍可避免浩劫的。

由以上我們可以清楚的暸解到，面對海洋性貧血，我們如果不聞不問，這浩劫隨時會跟隨著我們，有可能變成我們揮之不去的夢魘。但反過來，只要我們願意，有所共識，不要用有色的眼光去面對這些帶有基因的人，做好篩檢工作。非常容易的，我們可以讓幸福永遠在每個人的左右。願藉此文能喚醒國家、國人對本症篩檢（至少要針對高危險群的病人）的重視，希望我們的明天會更好！

(以上內容參考引用 高醫醫訊第十七卷第六期 張泰琮醫師 專文 http://www.kmu.edu.tw/~kmcj/data/8611/3467.htm，對於引用有不同意見或看法，歡迎與我們聯繫反應，我們將會立即處理或與您聯繫。聯絡信箱 editor@funhit.com.tw，樂活營養師感謝您的指教！)