一名四十歲男子結婚八年未生育，偕妻子到彰化向不孕症醫師蔡鋒博求診，發現他陰莖短、睪丸小。醫師建議他做染色體檢查，結果在他的細胞中完全找不到Ｙ染色體。也就是，這名有著男人外表的老公，卻十足是個女人。
蔡鋒博指出，這是不常見的「ＸＸ男人症候群」，最早於一九六四年被提出，發生率預估為二萬分之一；發生原因有可能是Ｙ染色體物質轉位至Ｘ染色體或其他的體染色體。
這名男子和妻子從北部南下彰化求診，蔡鋒博第一次檢查時，確定他是無精症，還發現他陰莖短、睪丸小、沒有喉結，還有男性女乳症。當時他曾問患者的太太，「妳不覺得妳老公的乳房太明顯嗎？」太太回答：「不會啊，這樣看起來很可愛。」
蔡鋒博一開始並未將自己的懷疑告訴患者，只建議他做染色體檢查。結果證實患者的廿三對染色體全部是ＸＸ，其中一個Ｘ染色體上黏了一段負責男人生殖器官發育的ＳＲＹ基因。
蔡鋒博拿到報告後，不敢直接告訴患者，先打電話給他太太，對方一聽到檢查結果，話筒掉到地上，幾分鐘後才撿起來繼續通話。數日後，兩夫婦回來拿檢查報告時說，家中兩老知道後，整整有十分鐘嘴巴都合不攏，實在太意外了。