美國女星安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie）今天在「紐約時報」專欄投書說明，她因為帶有遺傳性BRCA1基因，讓她的乳癌罹患風險增至87%，因此已選擇進行雙乳切除術。
BRCA1與BRCA2是與遺傳性乳癌和卵巢癌有關的基因。遺傳到這兩種缺陷基因之一的女性，有較高的乳癌或卵巢癌罹患風險。遺傳到缺陷基因的男性，可能有較高的攝護腺癌罹患風險。
美國科學新聞網站「每日科學」（Science Daily）4月報導，西班牙加泰隆尼亞腫瘤研究所（Catalan Institute of Oncology）與貝碧巨生物醫學研究所（Bellvitge Biomedical Research Institute）的遺傳癌症研究小組研究人員，對BRCA1基因的7種誤義突變進行功能性與結構性研究，推斷出這些突變中有3種突變會引起疾病，與罹患乳癌或卵巢癌的風險有關。
這篇研究報告刊登於「公共科學圖書館期刊」（PLoS One）。
分類出這3種突變，可以改善針對帶有這些突變的患者與家屬的遺傳諮詢，而且可以應用在個人化治療上。
● BRCA1基因的突變
BRCA1基因突變讓乳癌或卵巢癌罹患風險升高。帶有這種基因突變的婦女，罹患乳癌的風險介於40%到90%間，罹患卵巢癌的風險則介於20%到70%間。
研究人員拉札羅（Conxi Lazaro）說，「現在我們知道BRCA1有很多基因突變，是明顯的致病性突變、中性突變與序列多型性，但基因診斷研究也辨識出DNA序列中的變化，只是我們不知道其生物重要性。」
對研究人員來說，找出這些誤義突變的生物效應，是「技術上挑戰，不只是在乳癌，在整體基因診斷領域上也是。」
● 7種誤義突變的研究
這項研究是以結構與功能觀點，分析7種BRCA1基因突變。結構分析是一種理論計算分析，比較正常蛋白質的三維結構與分析中的變化。研究人員推斷，在他們分析中的7種突變中，有3種修正了蛋白質結構。
研究人員說：「在功能性研究中，我們在試管中分析了BRCA1其中一個重要功能，也就是轉錄調控。」
研究人員從這項分析推斷出，在生物重要性未知的7種突變中，有3種事實上是致病的，可以讓臨床醫師對帶有這些突變的患者與家屬進行更佳遺傳諮詢，提供個人化癌症風險評估。
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