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《藏翼天使 ‧ 展翅曙光》脊髓性肌肉萎縮症(SMA)的希望 渴望展翅高飛的靈魂 獨自與疾病奮鬥 期盼治療重拾夢想  / 2020.06.17

台北訊

脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)是全世界的遺傳性疾病,據全球估計,每9,000-10,000名新生兒就有一名罹患此症。SMA患者會隨著時間逐漸惡化,因此對患者及家屬來說,及早控制,維持運動功能就是最大的考驗。根據國際臨床試驗發現,患者若能盡早用藥,可望維持或改善運動功能發展。而健保署正式公告,第一個SMA用藥將於109年7月1日開始納入健保給付,嘉惠將近一成的現存病患。


與時間賽跑!SMA患者恐逐漸失去行動能力
台灣神經學學會神經基因組李宜中醫師表示,SMA屬於基因遺傳疾病,每40-50人約有一人為SMA帶因者,雖帶因者本身不會發病或有任何症狀,但同樣帶有SMA基因的夫妻,每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶,目前全台約有400多位SMA患者。患者運動神經元的退化,最後導致肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮,患者行走和進食都將有困難,甚至無法自主呼吸致死亡。

李宜中醫師進一步說明,雖然八成的患者在三歲以前發病,仍有部分SMA患者在成年後才發病。SMA患者根據不同發病年齡及能達成的最佳運動功能可分為以下四種分型:

分型

發病年齡

發病前的最佳運動功能

壽命

第一型

0~6個月

終身無法獨立穩坐

多數不超過2歲

第二型

7~18個月

可獨立穩坐,但無法獨力行走。

約70%患者
可活過25歲

第三型

> 18個月

症狀出現前可獨立行走,隨疾病的進程可能會失去行走能力。

與正常人無異

第四型

20或30多歲

不影響行動功能

與正常人無異



渴望展翅高飛的靈魂!
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志醫師表示,多數SMA患者於嬰幼兒時期發病,智力發展完全正常。然而,患者的身體狀況可能隨著年齡增長及疾病進程,導致全身運動神經元退化,身體肌肉也逐漸萎縮,患者在罹病與成長的過程中,所面臨到的困難,是一般人無法想像,就像呼吸或行走對於一般人來說都是理所當然的事,而SMA患者每天卻要面臨擔心自己身體逐漸退化,喪失運動功能,剝奪了患者行走、自行照顧的能力,直到最後無法自主呼吸,看著動彈不得的身軀,生命漸漸地流逝,最令人不捨的是患者的意識卻相當清楚,這點也顯得更加殘酷。

 

 

近一成病患有希望獲得實現夢想的機會
鐘育志理事長指出,每個父母都期望孩子能夠健康成長,當新手爸媽得知寶寶確診SMA時,焦慮傷心的心情是常人所無法理解,且還需學習如何照顧患童,更是希望能夠有治療,來幫助患者的呼吸和進食功能可以穩定下來;曾有患者表示覺得身體一天天的虛弱,每天都在努力撐著,但卻像無止境一般。患者都在期盼著治療,渴望終有一天能夠勇敢追夢,更有患者期許自己將來可以像日劇裡Doctor X的醫師一樣,能夠有力量去幫助更多的人。

近年來隨著醫藥發展快速,患者對於治療可寄予希望,李宜中醫師表示,對於患者及家屬來說,時間就是最大的考驗,而根據國際臨床試驗發現,患者若能盡早用藥,可望維持或改善運動功能發展,不致病程繼續惡化。而健保署建議公告,第一個SMA用藥自109年7月1日開始納入健保,給付條件為年齡為6歲(含)並且於1歲前發病確診,或只有兩個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症之患者,都可申請成為給藥對象,讓將近一成的患者都有希望獲得實現夢想的機會。

鐘育志理事長提到,現在新冠肺炎疫情發燒,對於SMA患者來說防疫更是困難,他們需要更多關懷與幫助。同時,家庭與社會的支持對於患者來說也是十分重要,也期望能更多人了解脊髓肌肉萎縮症,並一同關心SMA患者,用愛和鼓勵,讓他們更加充滿力量。



認識脊髓性肌肉萎縮症(
Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA

1.脊髓性肌肉萎縮症是嬰幼兒死亡率最高的遺傳性疾病。
2.這個疾病是因為脊髓及腦幹的運動神經元退化,導致嚴重持續性的肌肉萎縮、無力,最終導致病患行走或進食困難,甚至無法呼吸。
3.病患因為SMN1基因缺陷,無法產生足夠的運動神經元存活蛋白(SMN),影響運動神經元正常運作。
4.根據不同發病時間及能達成的最佳運動里程碑,脊髓性肌肉萎縮症的症狀會有很大差異,可分為以下類型:
嬰兒型:此類患者於出生六個月內發病,無法學會坐立,可能會癱瘓,難以維持基本生命功能,例如呼吸和吞嚥。如果沒有任何呼吸維生系統,通常兩歲前就會死亡。
晚發型:此類患者的發病時間較晚,雖然症狀較不嚴重,但仍然可能會有肌肉無力與殘疾的風險,例如無法獨自站立或行走。


【新聞照一】台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志及台灣神經學學會神經基因組李宜中醫師進行SMA治療新希望儀式


 
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