糖尿病與基因有關。學者在國內第二型糖尿病患者身上發現兩個特有的基因變異，這些變異點過去從未在其他人種身上扮演關鍵角色。未來開發調控基因的藥物，可降低成人糖尿病發生的機會。
這兩個關鍵的基因是ＳＲＲ與ＰＴＰＲＤ，各人種都有這兩種基因，但當它們在華人身上產生變異或異常表現時，罹患第二型糖尿病的機會驟增五十％。
團隊成員中研院國家基因型鑑定中心主任鄔哲源表示，ＳＲＲ的變異會抑制胰臟製造胰島素並刺激昇醣素分泌，ＰＴＰＲＤ變異則增加胰島素的抗阻。兩者交互作用下，身體細胞「拒絕」胰島素作用，血液中的葡萄糖無法進入細胞，導致血糖升高。
鄔哲源強調，這是國內第一個針對第二型糖尿病所做的全基因體基因型鑑定，這種方法問世不到五年，相較於試圖把白人已知的致病基因拿來驗證在華人身上的傳統「二手研究」，此法有全新的發現。研究日前登上生醫遺傳學領域排名前十的《公共科學圖書館遺傳學（PLoS Genetics）》線上期刊。
研究團隊從中國醫學大學附設醫院、台大醫院及嘉義基督教醫院共取得二七九八位第二型糖尿病患的血液樣本，再利用基因晶片做全基因體分析。
這項重大研究成果有助糖尿病新藥的設計與開發，更能對症下藥，是台灣生物醫學的驕傲，也是預防糖尿病醫學上的重大突破。
「糖尿病」是危害人體健康的隱形殺手，占台灣十大死因第四位，全台約有一二○萬糖尿病人口，另有六十萬人是潛在糖尿病患，已罹患糖尿病而不自知，醫療費用占健保經費八分之一，很多人長年為糖尿病所苦。
此外，二年前被日本科學家發現的日裔種族糖尿病致病基因ＫＣＮＱ１，此次也被我國團隊證實其變異也會增加國人罹病機會。