先天性巨結腸症是因某段大腸沒有神經節，導致腸子無法蠕動，大便排不出去。一名二歲多的女童，居然出現跳躍式巨結腸症，在巨結腸症中間夾雜著有神經節的腸子，全世界僅數例。女童媽媽很認真查資料，不斷和醫師討論，最後決定留下這段有神經節的腸子，降低對腸道吸收營養功能的影響，術後追蹤近十個月，女童恢復良好，已可用肛門排便。
新式療法
收治病例的林口長庚醫院小兒外科主治醫師陳正昌說，女童在出生後無法解便，被他院診斷為先天性巨結腸症，做人工造口（在肚子上做人工肛門排便），後轉診林口長庚醫院，再做切片檢查竟發現有段腸子沒神經節，接著又出現神經節，再下去又沒神經節，屬先天性跳躍式巨結腸症。
陳正昌查遍文獻，僅有數例跳躍式巨結腸症報告，有保留有神經節腸子、有切除的，因不知該段腸子是否有功能，他傾向切除，但術前女童媽媽拿多種手術方法請他評估可行性。
母成志工造福家屬
最後決定留下這段腸子，降低對腸道吸收營養功能的影響，女童術後恢復良好，現已可用肛門排便。
三十五歲的女童媽媽蕭太太說，我不懂醫學知識，但因女兒罹病，人工造口又出問題，因此我上網找資料，查腸子要怎麼切、如何接，想為女兒多留點腸子。術後蕭太太將照顧女兒人工造口過程，拍成影片送給長庚醫院，現陳正昌碰到不知如何照顧人工造口的家屬，都會請蕭太太當志工解說。
疑腸炎致神經壞死
台北馬偕醫院小兒腸胃科主治醫師李宏昌說，跳躍式巨結腸症只有零星報告，應是患童本來正常的腸段，因腸炎而致神經節壞死，才出現「跳躍式」。他提醒，新生兒在四十八小時內沒解胎便，應進一步檢查，若為巨結腸症，逾九成患者經治療後，都可過正常生活，毋需再使用人工造口。
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