美國一項最新研究指出，自閉症患者出現學習問題，部分可能與大腦額葉（frontal lobe）的神經元連結太過密集有關，而這種現象又是由基因變異導致。
額葉是與學習功能有關的重要區域。加州大學洛杉磯分校研究團隊發現，帶有自閉症高風險基因「CNTNAP2」的自閉兒，腦部連結有許多集中在額葉，但與大腦其他部位的連接較少，這有助於說明這種變異的基因如何改變自閉兒的腦部運作。
自閉症遺傳學專家蓋斯欽與同事使用功能性磁振造影儀（fMRI），掃描卅二名正在從事學習活動的兒童腦部，測量其腦部連接強度，其中半數為自閉兒。
結果發現，帶有CNTNAP2自閉症危險基因的兒童，其大腦額葉內部有密集的連結，但與腦部其他部位的連結較弱。這項研究成果發表在最新一期《科學轉譯醫學》期刊。
研究員齊蘭德女士表示，帶有這種危險基因的兒童，大腦的前方區域似乎多在自我對話，不與腦的其他區域溝通，也缺乏與腦後方區域做長程連結。此外，額葉和具有語言功能的左腦之間的連結也較少。
蓋斯欽指出，有三分之一的人口帶有這種基因變異，單有這種基因變異並不會造成自閉症，但會增加罹患自閉症的風險。
蓋斯欽表示，學界一直在尋求解開自閉症的致病之謎，CNTNAP2顯然是謎題的關鍵部分。日後研究如果可以釐清基因如何重新安排大腦迴路，除了自閉症之外，還有許多相關的神經疾病也會受惠。